다중 유전적 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)

다중 유전적 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)는 여러 개의 유전자 변이(SNP)들의 효과 크기를 종합하여 특정 질병에 걸릴 개인의 총체적인 유전적 취약성을 추정하는 통계적 도구입니다.

작동 원리 및 의의

• PRS는 각 유전자 좌위(loci)에서 관찰되는 작은 영향력들을 합산하여 개인이 해당 질병에 대해 얼마나 높은 유전적 부담을 지니고 있는지를 수치화합니다.
• 이는 단일 유전자 돌연변이가 아닌, 수많은 유전자의 미세한 기여도를 반영하기 때문에 복잡한 질병의 위험 예측에 활용됩니다.

주요 구성 요소로는 유전체 연관 분석을 통해 식별된 수많은 단일 염기 다형성(SNP) 정보와 그에 따른 각 SNP의 효과 크기가 포함됩니다. 이러한 점수는 개인 맞춤형 예방 전략 개발 및 임상 유전학 연구에 중요한 정보를 제공할 잠재력을 가지고 있습니다.